PORPHYRIA (A VÁMPÍR SZINDRÓMA): OKAI, TÜNETEI, DIAGNÓZISA, KOCKÁZATI TÉNYEZŐI ÉS KEZELÉSE

Gyors figyelmeztetésekért iratkozzon fel most

Hipertrófiás kardiomiopátia: tünetek, okok, kezelés és megelőzés Minta megtekintése a gyors riasztásokhoz Engedélyezze az értesítéseket Napi riasztásokhoz

Csak be

7 órája Chaitra Navratri 2021: Dátum, Muhurta, rituálék és a fesztivál jelentősége
8 órája Hina Khan réz zöld szemhéjfestékkel és fényes meztelen ajkakkal csillog néhány pillanattal később!
10 órája Ugadi és Baisakhi 2021: Hírességek kinézetét ünnepek által ihletett hagyományos öltönyökkel díszítse fel
13 órája Napi horoszkóp: 2021. április 13

Meg kell nézni

Ne hagyd ki

itthon Egészség A rendellenességek gyógyítanak Zavarok Oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn 2019. október 18-án

A vámpír szindróma a vér ritka genetikai rendellenessége, amely általában a bőrt és az idegrendszert érinti. Orvosi szempontból porfíria néven ismert ^[1] . Az állapotot tünetei miatt vámpírnak nevezik, amely hasonló a 18. századi mitológiai vámpírhoz.

Porfíriát régen fedezték fel, jóval az antibiotikumok, a higiénia és a hűtés feltalálása előtt. Azokban a napokban az ilyen állapotú embereket vámpírnak tekintették vámpírszerű tüneteik miatt, amelyek magukban foglalják az agyarakat, a szem körüli sötét karikákat, a vöröses vizeletet és a napfény iránti érzékenységet. Az állapotot azonban később orvosi szakértők tanulmányozták, és feltalálták annak kezelését ^[kettő] .

Tudományos elméletek Porphyria mögött

Desiree Lyon Howe, az American Porphyria Foundation alapítója és az akut intermittáló porphyria szenvedője szerint ez a ritka betegség elterjedt Európában a távoli közösségek körében a középkorban, amikor az emberek messze éltek a modern emberek kapcsolatától világ ^[25] .

Roger Luckhurst, a modern és a kortárs irodalom professzora (London), valamint Bram Stoker „Dracula” című könyvének szerkesztője számos tényezőt és eseményt említett az 1730-as évek porfíriájáért. Megemlítette, hogy a középkori korszakban katasztrófa sújtotta Európa távoli területeit, és éhséget, pestist és számos olyan súlyos betegséget okozott, mint a katalepszia (a test merevsége és az érzékelés elvesztése). ^[26] .

A külvilággal való kapcsolat hiánya és a gyógyszerek elégtelensége miatt a porfíriában szenvedők félelem, depresszió és egyéb tényezők miatt mentálisan fogyatékossá váltak, és rendkívüli éhségtől kezdték el enni magukat. Emellett a modern oltás és gyógyszerek ismeretlensége miatt az állatok által a veszettségként harapott betegségek által okozott betegségek nagy mennyiségben terjedtek el az idõ alatt, ami idegenkedést okozott a víz és a fény, a hallucináció és az agresszió miatt.

Egy másik ok, amint azt Roger Luckhurst professzor említette, azt jelzi, hogy mivel ezek az európai közösségek ilyen sokáig elszigetelten maradtak, a nem megfelelő táplálkozás miatt alultápláltságot okozott, és hajlamosabb több betegségre, amelyek miatt génjeik rosszabbul mutálódhattak, ami a vámpír- mint a tünetek.

Az idő múlásával és a házasságkötésekkel a gén rendellenességei a szülőktől a gyermekekig átterjedtek, és az állapot terjedését okozták.

Porphyria oka

Embereknél a tüdőből származó oxigén a vörös vérsejtekben található speciális fehérje, a hemoglobin révén kerül át más testrészekbe, amely a vér vörös színéért is felelős. A hemoglobin tartalmaz egy hemnek nevezett protetikai csoportot, amelynek középpontjában porfirin és vasion található. Általában vörösvértestekben, csontvelőben és májban készül.

A hemet nyolc egymást követő lépésben, külön-külön, porfirin által termelt enzimmel állítják elő. Ha a nyolc lépés bármelyike meghiúsul a hem felépítése során genetikai mutáció vagy környezeti toxin miatt, az enzimek szintézise megzavarodik, ami hiányát okozza, és porfíriához vezet. Körülbelül sokféle porfiria létezik, és az állapot összefügg a hiányzó enzim típusával ^[3] .

Porphyria típusai

A porfíriának 4 típusa van, amelyek közül kettőt a tünetei jellemeznek, az utóbbi kettőt pedig a patofiziológia osztja fel.

1. Tünetalapú porfíria

Akut porfiria (AP): Ez az életveszélyes állapot gyorsan megjelenik és befolyásolja az idegrendszert. Az AP tünetei egy-két hétig tartanak, és megjelenésük után a tünetek javulni kezdenek. Az AP ritkán fordul elő pubertás előtt és a menopauza után ^[4] .
Bőr porfiria (CP): Elsősorban 6 típusra oszthatók, és mindegyik típus súlyos bőrbetegségekkel kapcsolatos állapotokat jelöl, mint például a napfényre való túlérzékenység, hólyagok, ödéma, bőrpír, hegek és a bőr sötétedése. A CP tünetei gyermekkorban kezdődnek ^[5] .

2. Kórélettani alapú porfíria

Erythropoietic porphyria: A porfirinek túltermelése jellemzi, különösen a csontvelőben ^[6] .
Máj porfíria : A porfirinek túltermelése jellemzi a májban ^[7] .

Porphyria tünetei

A porfiria tünetei típusai szerint a következők.

Akut porfíria

Duzzanat és súlyos fájdalom a hasban
Székrekedés, hányás vagy hasmenés
Szívdobogás
Mentális állapotok, mint szorongás, hallucinációk vagy paranoia ^[8]
Álmatlanság
Rohamok ^[8]
Vörös vagy barna vizelet ^[9]
Izomfájdalom, gyengeség, zsibbadás vagy bénulás
Magas vérnyomás

Bőr porfiria

Túlérzékenység a napfénnyel szemben ^[10]
Égő fájdalom napfényben vagy mesterséges fényben
A bőr fájdalmas duzzanata
Bőrpír
Hegek és a bőr elszíneződése ^[10]
Fokozott hajnövekedés
Hólyagok egy kisebb kaparásoktól
Kék színű vizelet
Kóros szőrnövekedés az arcon ^[tizenegy]
A kitett bőr sötétedése
A bőr súlyos hegesedése, amelynek eredményeként agyagos fogak és vörös ajkak vannak.

Porphyria kockázati tényezői

A porphyria megszerzése során elsősorban a környezeti toxinok okozzák, amelyek kiváltják a vámpírság tüneteit. Ezek a következők:

Napfény expozíció ^[1]
Fokhagyma vagy fokhagymalapú ételek fogyasztása ^[12]
Hormonális gyógyszerek, például menstruációs hormonok
Dohányzó ^[13]
Fizikai vagy érzelmi stressz ^[14]
Fertőzés
Szerhasználat
Fogyókúra vagy böjt
Olyan gyógyszerek, mint fogamzásgátló tabletták vagy pszichoaktív gyógyszerek
A vas túlzott felhalmozódása a testben ^[tizenöt]
Májbetegség

Porphyria szövődményei

A porfiria szövődményei a következők:

Veseelégtelenség ^[16]
Tartós bőrkárosodás ^[5]
Májkárosodás
Súlyos kiszáradás ^[4]
Hyponatremia, alacsony nátriumtartalom a szervezetben
Súlyos légzési problémák ^[4]

Porphyria diagnózisa

A porfíriát néha nehéz felismerni, mivel tünetei hasonlóak a Guillain-Barre-szindrómához. A diagnózist azonban a következő tesztek végzik:

Vér-, vizelet- és székletvizsgálat: A vese- és májproblémák, valamint a porfirinek típusának és szintjének kimutatása a testben ^[17] .
DNS-teszt: A génmutáció mögött meghúzódó ok megértése ^[18] .

Porphyria kezelése

A porfiria kezelése típusain alapszik. Ezek a következők:

Intravénás gyógyszerek: Hematint, glükózt és egyéb folyékony gyógyszereket intravénásan adnak be, hogy fenntartsák a szervezetben a hem, a cukor és a folyadék szintjét. A kezelést elsősorban akut porphyria AP-ban végzik ^[4] .
Érvágás: A CP-ben bizonyos mennyiségű vért vonnak ki az ember vénáiból, hogy csökkentse a test vasszintjét ^[19] .
Béta-karotin gyógyszerek: Javítja a bőr napfény-toleranciáját ^[húsz] .
Maláriaellenes gyógyszerek: A maláriás tünetek kezelésére használt gyógyszereket, például a hidroxi-klorokint és a klorokint, a porfirinek túlzott mennyiségének felszívódására használják a szervezetből. ^[huszonegy] .
D-vitamin-kiegészítők: A D-vitamin-hiány okozta állapotok javítására ^[22] .
Csontvelő-transzplantáció: Új és egészséges vérsejtek termelésére a testben ^{[2. 3]} .
Őssejt-transzplantáció: Ezt a köldökzsinórvér alkalmazásával hajtják végre, amely gazdag őssejtforrás, mint a csontvelő ^[24] .

Tippek a Porphyria kezelésére

Viseljen védőfelszerelést, ha kint van a napon.
Kerülje a kábítószert vagy az alkoholt, ha porfíriája van.
Ne egyél fokhagymát, mert ez kiválthatja ennek az állapotnak a tüneteit ^[12] .
Leszokni a dohányzásról ^[13]
Ne böjtöljön sokáig, mert ez bizonyos tápanyagok hiányához vezethet a szervezetben.
Végezzen meditációt vagy jógát a stressz csökkentése érdekében.

Ha fertőzést kap, kezelje a lehető leghamarabb.

Fontoljon meg egy orvosi szakértőt egy bizonyos gyógyszer megkezdése előtt, mert kiválthatja a tüneteket.

Ha van ilyen állapota, ne felejtsen el genetikai vizsgálatra menni, hogy megértse a mutáció okát.

Cikk hivatkozások megtekintése

[1]Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (USA). Gének és betegségek [Internet]. Bethesda (MD): Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (USA) 1998-. Porfiria.
[kettő]Cox A. M. (1995). Porfíria és vámpírság: készülőben lévő másik mítosz. Posztgraduális orvosi folyóirat, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. és Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-1. rész: A Porphyrias rövid áttekintése. Jelenlegi protokollok az emberi genetikában, 86., 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Akut Porphyria. [Frissítve 2019. január 4-én]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 jan.
[5]Dawe R. (2017). A bőr porfíriainak áttekintése. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H. és Deybach, J. C. (2009). Erythropoietic protoporphyria. Orphanet folyóirat a ritka betegségekről, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Májporfiria: elbeszélő áttekintés. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Tollaslabda MN. Akut szakaszos Porphyria. 2005. szeptember 27. [Frissítve 2013. február 7-én]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni Egyetem, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., és Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia veleszületett erythropoietic porphyria-ban. Az orális és maxillofacialis patológia folyóirata: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y. és Mamet, R. (2018). Porphyria: Mi ez, és kit kell értékelni? Rambam Maimonides orvosi folyóirat, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[tizenegy]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Mese a nem hormonális szőrszálakról. Indiai endokrinológiai és anyagcsere-folyóirat, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E. és Brun, A. (2007). Útmutató a gyógyszer porfirogenitásának előrejelzéséhez és a gyógyszer felírásához az akut porphyriasban. Brit klinikai farmakológiai szaklap, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. és Moore, M. R. (1991). Dohányzás és akut intermittáló porphyria visszatérő rohamai. BMJ (Klinikai kutatások szerk.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M. és Desnick, R. J. (2016). Az akut máj porfiria visszatérő rohamaival járó betegek tapasztalatai és aggályai: kvalitatív vizsgálat. Molekuláris genetika és anyagcsere, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[tizenöt]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Hosszú távú hem-arginát kezelés következtében vashalmozódással járó májfibrózis akut intermittáló porfíriában: Esetsorozat. JIMD jelentések, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Raklap, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria és vesebetegségek. Klinikai vese folyóirat, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazília, N., ... és Tollaslabda, M. (2017). Bevált gyakorlati irányelvek a porfíria első vonalbeli laboratóriumi vizsgálatához. Annals of Clinical Biochemistry, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Az akut intermittáló porphyria molekuláris diagnosztikája. Szakértői vélemény a molekuláris diagnosztikáról, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). A porphyria cutanea tarda phlebotomiás kezelése. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[húsz]Mathews-Roth, M. M. (1984). Az eritropoetikus protoporphyria kezelése béta-karotinnal. Foto-dermatológia, 1 (6), 318-321.
[huszonegy]Rossmann-Ringdahl, I. és Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: a nagy dózisú klorokin kezelés hatásai és a hepatotoxicitás kockázati tényezői. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). A D-vitamint megkötő fehérje mint aktív betegség biomarkere akut intermittáló porphyria esetén. Journal of proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... és Desnick, R. J. (1998). A veleszületett erythropoietic porphyria allogén csontvelő-transzplantációval sikeresen kezelhető. Vér, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... és Lutz, P. (1996). Sikeres köldökzsinórvér-őssejt-transzplantáció veleszületett eritropoetikus porphyria (Gunther-kór) esetén. Csontvelő-transzplantáció, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). A beteg perspektívája a gyakori támadásokkal járó akut intermittáló porphyria esetében: betegség szakaszos és krónikus megnyilvánulásokkal. A beteg, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [The Cambridge Companion to Dracula könyv áttekintése, szerk. írta Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.